25歲的浙江姑娘萍萍（化名）因?yàn)橐淮闻卺t(yī)院被意外查出染色體核型結(jié)果為“46XY”——也就是說，從出生就被認(rèn)為是女孩、已經(jīng)結(jié)婚的萍萍在染色體生物學(xué)上屬于男性。
3月10日，澎湃新聞（www.thepaper.cn）從浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院了解到，萍萍是因患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥而出現(xiàn)性發(fā)育障礙癥狀。
萍萍身高172厘米，皮膚有點(diǎn)黑，大學(xué)畢業(yè)后在老家工作，去年結(jié)婚。不久前，她扭傷腳踝，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院拍X光片顯示骨骺未閉合——這表示其骨齡還在青春發(fā)育期，很不尋常。經(jīng)醫(yī)生詢問，萍萍表示自己從沒來過月經(jīng)，小時(shí)候曾去檢查，醫(yī)生說可能等幾年會(huì)來，之后因難為情沒去過醫(yī)院。醫(yī)生建議她去大醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。
“我們當(dāng)?shù)氐尼t(yī)生說我這個(gè)年紀(jì)骨骺還沒有閉合不正常，又沒來過月經(jīng)，讓我來查原因。另外，我備孕一年，還沒懷上，是不是也有關(guān)系？”萍萍向浙大一院內(nèi)分泌科副主任董鳳芹問診。
經(jīng)初步檢查，萍萍的血壓達(dá)200/125mmHg，血鉀低至2.28mmol/L（正常血鉀范圍3.5-5.5mmol/L），是典型的高血壓低血鉀，董鳳芹懷疑萍萍可能患先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。
據(jù)介紹，這種先天性遺傳病會(huì)導(dǎo)致人體一些激素水平紊亂，患者往往皮膚較黑，可伴有高血壓低血鉀、性發(fā)育障礙。
進(jìn)一步檢查確認(rèn)，萍萍的皮質(zhì)醇下降，促腎上腺皮質(zhì)激素升高，睪酮、雌激素均測不出；腎上腺CT提示腎上腺皮質(zhì)增生；B超提示盆腔內(nèi)未及明確子宮及卵巢回聲。
“檢查顯示萍萍沒有子宮以及卵巢。同時(shí)，體檢發(fā)現(xiàn)她具有女性外陰，但發(fā)育幼稚，無陰毛、腋毛?！倍P芹表示，染色體核型檢查結(jié)果是“46XY”，即從基因上說是男性。
詳細(xì)檢查后，醫(yī)院確診萍萍患的是17α-羥化酶缺陷導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，原因很可能是父母近親結(jié)婚。
澎湃新聞從醫(yī)院了解到，17α-羥化酶缺陷會(huì)影響性激素合成，患者雄激素和雌激素的合成出現(xiàn)障礙，女性患者會(huì)表現(xiàn)為性幼稚，青春期缺乏第二性征發(fā)育，原發(fā)性閉經(jīng)；男性患者表現(xiàn)為男性假兩性畸形，外生殖器酷似女孩，但無子宮、卵巢，可有盲端陰道，而內(nèi)生殖器為男性，睪丸小且發(fā)育不良。
“但我們沒有在萍萍體內(nèi)找到隱睪，可能是因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)時(shí)年齡比較大了，隱睪退化萎縮?！倍P芹表示。
通過藥物治療，萍萍目前的高血壓、低血鉀癥狀已完全改善。關(guān)于性別的認(rèn)知，董鳳芹建議向精神衛(wèi)生科專家咨詢，選擇自己的人生方向。