東莞6歲的兒童小楊（化名）一年前突然出現(xiàn)肢體抖動、雙手握拳抖動、抽搐等癥狀，幾乎每個月都會發(fā)作一次，經(jīng)南方醫(yī)科大學(xué)附屬東莞醫(yī)院（東莞市人民醫(yī)院）檢查，確診為癲癇。
醫(yī)生懷疑小楊癲癇的病因為線粒體疾病，最終線粒體基因檢查結(jié)果為“m.3243A>G”基因突變，且突變比例比較高，證實小楊所患的疾病為“線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作”。
經(jīng)過近1年的標(biāo)準(zhǔn)方案治療后，小楊的癲癇仍難以控制，為進(jìn)一步治療小楊的疾病，2021年9月，市人民醫(yī)院癲癇中心為小楊舉行了多學(xué)科聯(lián)合會診。參與會診的有癲癇內(nèi)科醫(yī)生、兒科醫(yī)生、癲癇外科醫(yī)生、營養(yǎng)師、藥師、電生理醫(yī)生、放射科醫(yī)生。
集體討論認(rèn)為，目前尚無特效藥治療小楊的疾病，但是可以嘗試生酮飲食治療。
▲營養(yǎng)師根據(jù)小楊飲食偏好制定的部分食譜（食物對應(yīng)數(shù)字單位為克數(shù)）
2021年9月，小楊在市人民醫(yī)院普濟(jì)院區(qū)兒科辦理了入院，住院啟動生酮飲食。住院5天，小楊的血酮和血糖水平控制在理想范圍，母親掌握了居家檢測血酮血糖的方法、生酮配餐技巧、不良反應(yīng)處理等相關(guān)知識，醫(yī)生評估后予以出院。
出院時建立了微信群，里面有兒科的黃國強(qiáng)醫(yī)生、袁營養(yǎng)師、護(hù)士及小楊父母，通過微信的交流，小楊在家繼續(xù)順利地進(jìn)行生酮飲食。目前小楊已經(jīng)習(xí)慣了生酮飲食，不再吃米飯。
目前小楊堅持生酮飲食4個多月了，沒有住過院，也沒有出現(xiàn)生酮飲食的不良反應(yīng)。雖然期間出現(xiàn)過一次小的抽搐，但很快自行終止，癲癇發(fā)作減少了約90%。今年虎年春節(jié)雖然寒冷，但小楊病情穩(wěn)定，癲癇沒有發(fā)作，可以和其他孩子一樣放煙花、舞麒麟，享受美好的童年。
生酮飲食是什么？
生酮飲食療法（KDT）是一種高脂肪、低碳水化合物、合理蛋白質(zhì)和其他營養(yǎng)素的配方飲食。
它通過脂肪消化代謝產(chǎn)生的酮體使人體處于酮癥狀態(tài)，從而用于治療和控制孩子的癲癇發(fā)作。
與藥物和手術(shù)相比，生酮飲食副作用少，且大部分是一過性可預(yù)防的。生酮飲食控制發(fā)作后，可在醫(yī)生指導(dǎo)下減少抗癲癇藥的使用，從而減少藥物潛在的副作用，并保護(hù)和改善孩子的認(rèn)知功能。
或許不少人認(rèn)為生酮飲食就是每頓餐吃肥膩的食物，但那是經(jīng)典型生酮飲食狀況，現(xiàn)在多數(shù)采用改良生酮飲食，配餐中脂肪占比下降，而療效無顯著差別，口感更好，更容易為患者接受。
醫(yī)生提醒，開展生酮飲食必須在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，自行開展容易出現(xiàn)預(yù)料不到的后果。