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8月24日，隨著兩篇最新研究論文在頂尖學(xué)術(shù)期刊《自然》正式上線，人類Y染色體的完整序列終于展現(xiàn)在世人面前。這條染色體是人類的性別決定染色體之一，也是人類46條染色體中最后一條完全解碼的染色體。

人類Y染色體是人類基因組中最后一條得到完整測序的染色體（圖片來源：參考資料[3]；Credit：Darryl Leja， National Human Genome Research Institute）

2022年，在國際科研團隊“端粒到端?！甭?lián)盟（T2T）的通力合作下，最新版的人類參考基因組（被命名為T2T-CHM13）問世，包括所有22條常染色體和X染色體的“無縫組裝”，含有30.55億對堿基。這份參考基因組達到了前所未有的完整程度，解開了染色體著絲粒等結(jié)構(gòu)復(fù)雜的區(qū)域。然而，人類參考基因組中的Y染色體，仍有一大半序列是缺失的。

Y染色體成為人類基因組的最后謎團，與其重復(fù)結(jié)構(gòu)的異常復(fù)雜有關(guān)。所有染色體都有一些重復(fù)序列，但在Y染色體中，重復(fù)序列所占的篇幅特別大，將近一半——約3000萬個堿基是重復(fù)序列，因此要把測序讀取到的片段重新拼裝起來就特別困難。玩過拼圖的朋友知道，缺乏線條的純色圖案最具挑戰(zhàn)性。

為了解決這一難題，T2T聯(lián)盟領(lǐng)導(dǎo)的這項新研究應(yīng)用了前沿的長讀取測序技術(shù)和新型的計算組裝方法，借鑒此前無縫組裝人類其他染色體時的成功經(jīng)驗，首次完成了Y染色體的測序和組裝。其結(jié)果填補了Y染色體長度50%以上的空白，同時糾正了原先人類參考基因組序列中Y染色體上的多個錯誤。

全球100多名研究人員組成的團隊對人類Y染色體進行了全面測序

“最大的驚喜是，那些重復(fù)序列是如此有序?！闭撐耐ㄓ嵶髡?、T2T聯(lián)盟的聯(lián)合主席Adam Phillippy博士在美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）的新聞稿中指出，“過去我們不知道缺失的序列是如何組成的，有可能非常混亂。但事實相反，染色體中近一半由兩段特定的重復(fù)序列——即‘衛(wèi)星DNA’——交替組成，構(gòu)成了拼布一般的圖案?！?/p>

根據(jù)此次獲得的完整序列（T2T-Y），人類的Y染色體由62,460,029對堿基組成?？茖W(xué)家們從中新鑒定出了41個過去未知的蛋白編碼基因，也揭示了影響生育的重要基因組特征。

一條人類Y染色體的完整序列（圖片來源：參考資料[1]）

例如，Y染色體有一段被稱為“無精子癥因子區(qū)”，包含了與精子生成有關(guān)的幾個基因。而這段DNA中有一組回文序列。這種回文結(jié)構(gòu)會形成環(huán)狀結(jié)構(gòu)（DNA loop），有時DNA環(huán)被意外切斷，造成缺失。而“無精子癥因子區(qū)”的DNA缺失會破壞精子生成，導(dǎo)致不育。研究人員指出，有了完整的Y染色體序列，現(xiàn)在就可以更精確地分析這類缺失及其對精子生成的影響。

這項研究還重點關(guān)注了TSPY（testis-specific protein Y）基因家族，即睪丸特異性蛋白編碼基因，新發(fā)現(xiàn)的41個基因中有38個屬于這一家族。它們的一大特征是串聯(lián)重復(fù)拷貝非常多。研究人員在分析這一區(qū)域時發(fā)現(xiàn)，不同的個體含有的TSPY拷貝10~40個不等。

Y染色體不僅結(jié)構(gòu)復(fù)雜，還是人類染色體中變化速度最快的染色體，《自然》同期發(fā)表的另一篇研究論文便揭示了Y染色體在不同人群中的演化和變異。

研究團隊一共組裝了43條來自不同男性個體的Y染色體，他們來自全球21個不同種群。這些組合提供了人類Y染色體在18.3萬年間遺傳變異的詳細視圖，揭示了新的DNA序列、保守區(qū)域的特征，并揭示了造成Y染色體復(fù)雜結(jié)構(gòu)的分子機制。

完整的人類Y染色體序列將為許多新發(fā)現(xiàn)打開大門。除了與性別決定有關(guān)的特征外，Y染色體上的基因?qū)θ祟惖钠渌誀詈图膊∫灿杏绊?，比如癌癥的患病風(fēng)險和嚴重程度?；赮染色體的完整序列，后續(xù)將有更多研究可以圍繞影響癌癥或其他疾病的臨床相關(guān)基因深入探索。

一些研究發(fā)現(xiàn)，擁有Y染色體的人隨著年齡增長會丟失部分或全部Y染色體，但科學(xué)家們還沒有完全弄清這種情況為什么會發(fā)生、可能產(chǎn)生哪些影響?，F(xiàn)在，解開這一謎團將變得容易。

在意料之外的領(lǐng)域，研究論文也提供了一個有趣的發(fā)現(xiàn)：在過去有些研究中被認為是細菌DNA的遺傳物質(zhì)實際上來自人類的Y染色體，也就是被人類樣本污染的結(jié)果。因為這些細菌樣本在采集時，通常提取自人類皮膚，而過去由于人類參考基因組中Y染色體的大部分序列都是缺失的，一些未能被正確識別的序列就被誤以為是細菌的。研究人員指出，更新的序列數(shù)據(jù)有望對細菌基因組的研究提供幫助。

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